- Το σύνδρομο RETT

 Είναι μία σοβαρή νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει μόνο το γυναικείο φύλλο. Εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000-20.000 χιλιάδες γέννες. Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά τους πρώτους 7-18 μήνες ζωής. Μερικές αναπτυξιακές δεξιότητες, όπως πρώιμες εκφραστικές γλωσσικές δεξιότητες και η χρήση των χεριών, αποκτώνται νωρίς αλλά στην πορεία μπορεί να χαθούν. Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου. Το σύνδρομο αυτό είναι φυλλοσύνδετη επικρατούσα γενετική διαταραχή, μία εκφυλιστική νόσος με προοδευτική εγκεφαλοπάθεια. Οι δυσκολίες που παρουσιάζονται στην ομιλία είναι :
- Λεκτική δυσπραξία
- Δυσαρθρία
- Πρόβλημα στην ακουστική επεξεργασία
- Εκφραστική διαταραχή λογού
- Σοβαρά προβλήματα στην ομιλία και τον λόγο.

ΛΕΚΤΙΚΗ ΔΥΣΠΡΑΞΙΑ
Οι διαταραχές αφορούν μια δυσλειτουργία, που σχετίζεται με την ικανότητα της αντίληψης, της κατηγοριοποίησης, της οργάνωσης, της επεξεργασίας και της ανάκλησης πληροφοριών.
Η λεκτική δυσπραξία εκδηλώνεται, αρχικά, με καθυστέρηση στην παραγωγή του λόγου, αλλά και δυσκολίες σε φωνολογικό επίπεδο. Έπειτα, γίνονται φανερές και άλλες δυσκολίες, που αφορούν το επίπεδο συγκέντρωσης προσοχής, το συμβολικό παιχνίδι, αλλά και δυσκολίες στις γλωσσικές ικανότητες του παιδιού. Αυτές μπορεί να εκδηλώνονται με δυσκολία του παιδιού να μάθει και να γενικεύσει συντακτικές δομές, να εμπλουτίσει το λεξιλόγιό του με αφηρημένες έννοιες, να χρησιμοποιήσει σωστά τον τόνο και την χροιά της φωνής του. Επίσης, σε παιδιά με λεκτική δυσπραξία παρατηρούνται δυσκολίες στην ακουστική διάκριση. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να παρουσιάσει δυσκολία στην απομόνωση και διάκριση ήχων, μέσα σε ένα θορυβώδες περιβάλλον. Αυτό, δυσκολεύει τα παιδιά, ειδικά όταν βρίσκονται στο σχολείο, σε ρόλο ακροατή και δυσχεραίνει την μαθησιακή διαδικασία.
Για όλους τους παραπάνω λόγους, είναι έντονη η αναγκαιότητα αντιμετώπισης των δυσκολιών που προκύπτουν από την αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού και του λόγου, έτσι ώστε να διευκολυνθεί η ζωή των παιδιών και να μειωθούν τα συμπτώματά τους, μέσα από την οργάνωση των δεξιοτήτων τους, προλαμβάνοντας τις δευτερογενείς συνέπειες στην ψυχική και συναισθηματική κατάσταση του παιδιού. Ο βαθμός και το είδος των δυσκολιών είναι δυνατόν να διαφέρουν από παιδί σε παιδί και να υπάρχουν με διαφορετική ένταση. Είναι πολύ σημαντικό να γίνει μια σωστή διάγνωση, έτσι ώστε η παρέμβαση να είναι απόλυτα στοχευμένη και εξατομικευμένη.
Υπάρχουν, όμως, και διάφορες «τεχνικές» που μπορούμε να εφαρμόσουμε, για την διευκόλυνση των παιδιών και την αποφυγή του άγχους που προκαλείται μέσα από την συνειδητοποίηση των δυσκολιών.
•    Κατανοήστε το πόσο πολύπλοκη μπορεί να είναι η ζωή για ένα παιδί με δυσπραξία, καθώς, επίσης, το πόσο πολύ προσπάθεια και ενέργεια του χρειάζεται για να κάνει εργασίες, τις οποίες εμείς βρίσκουμε εντελώς άκοπες.
•    Μη βασίζεστε στα λόγια! Τα λόγια δεν οργανώνουν το μυαλό. Χρησιμοποιήστε εικόνες, χρώματα, σχεδιαγράμματα, λίστα των βασικών υποχρεώσεων, για να βοηθήσετε το παιδί να καταλάβει.
•    Επιβραβεύστε για τη προσπάθεια, παρά για το τελικό αποτέλεσμα.
•    Όταν δίνετε οδηγίες, είναι σημαντικό να υπάρχει βλεμματική επαφή με το παιδί ενώ μιλάτε, και να τα βάζετε να επαναλάβουν τις οδηγίες με τα δικά τους λόγια.
•    Δίνετε μια οδηγία κάθε φορά και δώστε τους χρόνο να τις αφομοιώσουν.
•    Σε παιδιά με δυσκολία στον κινητικό σχεδιασμό, δώστε απλές οδηγίες, βήμα προς βήμα. Βοηθήστε το, να αναγνωρίσει τα βήματα που χρειάζονται για να ολοκληρώσει την εργασία που απαιτείται.
•    Οργανώστε του έναν συγκεκριμένο χώρο για διάβασμα, προσεγμένο και τακτοποιημένο, με χρωματικά σημάδια, για συγκεκριμένα πράγματα.
•    Δώστε μικρές δραστηριότητες κάθε φορά, ώστε το παιδί να νιώσει την επιτυχία της ολοκλήρωσης, σε σύντομο διάστημα.
•    Χρησιμοποιήστε ρολόι, χρονόμετρο ή κλεψύδρα, για την οριοθέτηση του χρόνου που απαιτείται για κάθε δραστηριότητα.

ΔΥΣΑΡΘΡΙΑ
Προκειμένου να παραχθεί ομιλία καθαρή και καταληπτή είναι απαραίτητη η συνεργασία ενός αριθμού  υποσυστημάτων. Αδυναμία σε οποιοδήποτε από αυτά τα υπσυστήματα μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση δυσαρθρίας. Το ίδιο μπορεί να συμβεί κι αν τα υποσυστήματα δε είναι καλά συντομισμένα μεταξύ τους. Τα υποσυστήματα αυτά είναι η αναπνοή, η φώνηση, η αντήχηση, η άρθρωση κι η προσωδία.
Οι πνεύμονες παρέχουν την απαραίτητη ενέργεια, ο λάρυγγας δονεί τον αέρα που τον διαπερνά ώστε να παραχθεί φωνή, η μαλακή υπερώα ελέγχει το κλείσιμο μεταξύ στοματικής και ρινικής κοιλότητας, και οι αρθρωτές (χείλη, δόντια, ουρανίσκος, κάτω γνάθος) κινούνται και διαμορφώνουν περεταίρω το ηχητικό κύμα. Αν το αναπνευστικό σύστημα είναι αδύναμο η ομιλία μπορεί να είναι πολύ χαμηλής έντασης ή το μήκος των προτάσεων να είναι πολύ ελαττωμένο. Αν η αδυναμία εντοπίζεται στο λάρυγγα, τότε η φωνή μπορεί να είναι κακή σε ποιότητα και να ακούγεται έντονη διαφυγή αέρα.
Αν η μαλακή υπερώα(σταφυλή)  δε λειτουργεί σωστά μπορεί η ομιλία να ακούγεται υπερρινική ή να μη διακρίνονται μεταξύ τους ήχοι όπως το «τ» και το «ν». Αν οι αρθρωτικές κινήσεις είναι αδύναμες, η ομιλία μπορεί να είναι μπερδεμένη, αργή ή κοπιώδης.
Η δυσαρθρία είναι μία διαταραχή της ομιλίας η οποία οφείλεται σε αδυναμία ή κακό συντονισμό μεταξύ των υποσυστημάτων της ομιλίας. Η ομιλία γίνεται αργή, αδύναμη, ανακριβής και ασυγχρόνιστη, ανάλογα με τον τύπο της δυσαρθρίας. Μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Στα παιδιά η κατάσταση μπορεί να είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη με συχνότερα αίτια την εγκεφαλική πάρεση, μυοτονική δυστροφία κ.α. Μπορεί επίσης να προκληθεί από κρανιοεγκεφαλικό τραυματισμό.
Ένα πρόγραμμα αποκατάστασης της δυασρθρίας στοχεύει στη μεγιστοποίηση της αποδοτικότητας των υποσυστημάτων και στην ρύθμιση των συστημάτων μεταξύ τους. Σε μερικές περιπτώσεις όπου η βελτίωση δεν είναι δυνατή σε βαθμό ικανοποιητικό επιλέγεται η χρήση τεχνικών για την αντιστάθμιση του υπάρχοντος προβλήματος, ενώ αν η διαταραχή είναι τόσο σοβαρή ώστε η επικοινωνία να μην μπορεί να είναι ικανοποιητική μέσω της ομιλίας επιλέγονται εναλλακτικοί τρόποι επικοινωνίας. Σε κάθε περίπτωση, στόχος είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΑΚΟΥΣΤΙΚΗ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΑ
Τα παιδιά με ακουστική επεξεργασία δυσκολία έχουν συνήθως φυσιολογική ακοή και νοημοσύνη. Ωστόσο, Έχουν επίσης παρατηρηθεί:
* Έχουν το πρόβλημα δίνοντας προσοχή και να θυμόμαστε πληροφορίες που παρουσιάζονται προφορικά
* Έχετε προβλήματα διεξαγωγή πολυ-βήμα τις κατευθύνσεις
* Έχουν κακή ακουστικές ικανότητες
* Χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να επεξεργαστούν τις πληροφορίες
* Έχετε προβλήματα συμπεριφοράς
* Έχουν γλωσσικές δυσκολίες (συγχέουν ακολουθίες συλλαβή και έχουν προβλήματα ανάπτυξης λεξιλόγιο και κατανόηση της γλώσσας)

ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΕΚΦΡΑΣΗΣ ΛΟΓΟΥ
Η Διαταραχή στην Έκφραση του Λόγου αφορά την ανάπτυξη και εξέλιξη της γλωσσικής έκφρασης.
Το άτομο εμφανίζει κλινικά συμπτώματα, όπως δυσκολίες στο λεξιλόγιο, στην γραμματική (π.χ. στους χρόνους) ή στο συντακτικό (π.χ. έκταση και πολυπλοκότητα των προτάσεων).
Διαταραχες εκφρασης λόγου παρουσιαζουν ατομα με  Νοητική Υστέρηση, Κινητικά ή Αισθητηριακά Ελλείμματα.
Η Διαταραχή στην Έκφραση του Λόγου εκδηλώνεται με την δυσκολία του παιδιού να εκφράσει τις σκέψεις του με το λόγο. Το νεαρό παιδί μπορεί να δείχνει ιδιαίτερα πρόθυμο και κινητοποιημένο να εκφράσει τις σκέψεις του, αλλά να σημειώνει ταυτόχρονα και μια σημαντική δυσκολία στο να βρει τις κατάλληλες λέξεις για να εκφραστεί.
Για παράδειγμα, μπορεί βλέποντας ένα αυτοκίνητο να περνά να το δείχνει επίμονα και να προσπαθεί να πει κάτι, αλλά να είναι εμφανές πως δεν μπορεί να βρει τη σωστή λέξη «αυτοκίνητο» για να την πει. Με την είσοδο στο 4ο έτος της ηλικίας, το παιδί θα έχει κατορθώσει να μιλά χρησιμοποιώντας μόνο πολύ σύντομες εκφράσεις, 2-3 λέξεων, κάτι που σε μικρότερες ηλικίες δεν φαίνεται να το έχει κατορθώσει. Λέξεις που έχει μάθει στο παρελθόν ξεχνιούνται κάθε φορά που μαθαίνει καινούριες λέξεις, σαν να γίνεται μια αντικατάσταση των ήδη μαθημένων λέξεων με τις νέες διδαχθείσες λέξεις. Η χρήση, δε, των γραμματικών κανόνων κινείται σε ένα επίπεδο σαφώς χαμηλότερο από αυτό που αντιστοιχεί στην ηλικία του παιδιού.
Σε μεγαλύτερη ηλικία το παιδί θα εκφράζεται χρησιμοποιώντας πολύ περιορισμένο λεξιλόγιο και θα σημειώνει σημαντική δυσκολία στο να χρησιμοποιήσει σωστά λέξεις με αφηρημένη έννοια. Σε ότι αφορά την σύνταξη και την γραμματική, τα λάθη τους είναι πολλά και μπορεί να σχετίζονται με την χρήση προθέσεων, αντωνυμιών ή άρθρων, με την κλίση ρημάτων ή ονομάτων κ.ά.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΛΟΓΟΥ ΚΑΙ ΟΜΙΛΙΑΣ
Τα ατομα με RETT παρουσιάζουν δυσκολίες λόγου και ομιλίας παρακάτω δίνονται οι φυσιολογικές ηλικίες ανάπτυξης του λόγου και της ομιλίας.
Συχνά τα παιδιά έχουν δυσκολίες στην ομιλία και στο λόγο.
Τα χρόνια τα πιο καθοριστικά για την εξέλιξη της ομιλίας και του λόγου ενός παιδιού είναι από 1½ έως 4½ χρόνων.
Στην ομιλία και στο λόγο, όπως και σε όλους τους ψυχοβιολογικούς τομείς, κάθε άτομο έχει το δικό του ρυθμό εξέλιξης.
Η καλή λεκτική επικοινωνία με τους άλλους είναι απαραίτητη για την ομαλή συναισθηματική και κοινωνική εξέλιξη του παιδιού. Όπως επίσης και πολλά ψυχολογικά προβλήματα εκδηλώνονται με δυσκολίες στην ομιλία και στο λόγο.
Ανάλογα με την ηλικία του, θα πρέπει να ανησυχήσετε όταν το παιδί:
18 μηνών λέει μόνο φωνήεντα και καθόλου σύμφωνα. Χρησιμοποιεί 2-3 λέξεις δυσκατάληπτες ή λέει 2-3 λέξεις αλλά δεν τις χρησιμοποιεί πάντα για να δηλώσει το ίδιο πράγμα, π.χ. βλέποντας τη μαμά λέει «μαμά», αλλά το λέει κι όταν βλέπει τον μπαμπά τον αδελφό κ.λ.π.
2 χρόνων όταν το λεξιλόγιο του, εκτός από το «μαμά», αποτελείται από λίγες και δυσκατάληπτες λέξεις και δεν παραθέτει δύο λέξεις, σχηματίζοντας προτάσεις του τύπου «μαμά πα» δηλαδή «η μαμά πάει έφυγε».
3 χρόνων όταν η ομιλία του εξακολουθεί να είναι δυκατάληπτη, το λεξιλόγιο του περιορισμένο σε ουσιαστικά και λίγα ή καθόλου ρήματα, δεν χρησιμοποιεί άρθρα, επίθετα, επιρρήματα, προθέσεις, δεν έχει την έννοια του πληθυντικού και δεν σχηματίζει απλές προτάσεις π.χ. «η ¶ννα πίνει γάλα».
4 χρόνων όταν οι προτάσεις του είναι μικρές και όχι σωστά οργανωμένες, π.χ. λέει «όχι φάω» αντί να λέει «δεν θέλω να φάω», ή λέει «θέλω να πάω τι κούνιε» αντί να λέει «θέλω να πάω στις κούνιες» Η ομιλία του δεν είναι πάντα κατανοητή π.χ. αφαιρεί συλλαβές από πολυσύλλαβες λέξεις, δεν λέει απλά συμπλέγματα συμφώνων όπως «κλαίω», «πλένω». Δεν μπορεί να διηγηθεί απλά και πρόσφατα γεγονότα.
5 χρόνων όταν το λεξιλόγιο του είναι περιορισμένο, και οι προτάσεις του μικρές και φτωχές σε περιεχόμενο. Σ” αυτή την ηλικία το παιδί πρέπει να χρησιμοποιεί προτάσεις με 10-11 λέξεις. Όταν δεν μπορεί άνετα να διηγηθεί ένα γεγονός και στην ομιλία του κάνει πολλά σφάλματα. Σ” αυτή την ηλικία υπάρχει ανοχή μόνο για τους φθόγγους «σ», «δ», «θ» και «ρ» τους οποίους μπορεί ακόμα να μην προφέρει σωστά.
Όποια ηλικία και αν έχει το παιδί, καλό είναι να συμβουλευτείτε έναν ειδικό αν:
- Η φωνή του παιδιού είναι μονότονη, πολύ δυνατή ή πολύ σιγανή και αν η χροιά της δεν είναι ανάλογη με την ηλικία και στην εφηβεία αν δεν είναι ανάλογη με το φύλο του.
- Αν το παιδί μιλάει με τη μύτη.
- Αν δυσκολεύεται να αρχίσει μια φράση ή επαναλαμβάνει συλλαβές ή λέξεις.
- Αν ξαφνικά και απότομα σταματήσει να μιλάει ή η ομιλία και ο λόγος του αντί να βελτιώνονται, χειροτερεύουν.
- Αν το παιδί, έχοντας μια αντικειμενικά μικρή δυσκολία ενοχλείται πολύ και το συζητά επίμονα με τους γονείς του..